LAVIDA基因中心：孕育前如何做好家族遗传病的预防?

人类的基因很强大，强大到一旦它有“病”，绝大多数都无药可救，还可能世代遗传下去。随着医疗技术的发展，带着对基因的敬畏，医学遗传专家找到了破解遗传病的“法宝”——PGT-M技术。

PGT-M是什么？

PGT-M即靶向检测胚胎是否携带某些可导致单基因病的突变基因， 等同于原PGD中的一部分。

是当家庭中已有遗传病患者或夫妻双方经过遗传学检测，被认为有生育遗传缺陷儿的风险时，借助第三代试管婴儿技术进行遗传病阻断，孕育健康宝宝的一种PGT技术。

PGT-M是如何进行的？

通过先证者或者夫妇双方携带者确定治病位点，并在家系中进行验证。验证通过后，经患者知情同意，待胚胎发育至囊胚阶段时，进入PGT-M治疗周期。根据患者病况对达到胚胎活检标准的囊胚进行活检，再对活检样本进行遗传学检测，常用的检测手段有染色体核型分析和( 聚合酶链式反应）技术。染色体核型分析是按照一定的规定，人为的对其进行配对、编号和分组，并进行形态分析；PCR技术是放大扩增特定的DNA片段进行分析。最后根据分析结果可将胚胎分为完全正常胚胎、携带致病基因的胚胎以及患有遗传病的胚胎。检测结果返回后，患者经遗传咨询和知情同意后进入冻胚移植（FET）周期，优先挑选完全正常的胚胎进行移植，从而阻断单基因病的传递。

图：LAVIDA生殖中心实验室

PGT-M的适应人群：

1、具有遗传易感性的严重疾病：夫妇任一方或双方携带有严重疾病的遗传易感基因的致病性变异，如遗传性乳腺癌的BRCA1、BRCA2致病性变异。

2、具有生育常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁显性遗传、X连锁隐性遗传、Y连锁遗传等单基因遗传病子代高风险的夫妇，且家族中的致病基因变异诊断明确或致病基因连锁标记明确。

3、人类白细胞抗原配型：曾生育过需要进行骨髓移植治疗的严重血液系统疾病患儿的夫妇，可通过PGT-M选择生育一个和先前患儿HLA（人类白细胞抗原）配型一致的同胞，通过从新生儿脐带血中采集造血干细胞进行移植，救治患病同胞。

LAVIDA基因权威专家，阻断家族遗传病，助力优生优育

Objoon 博士是泰国LAVIDA基因中心实验室遗传基因研究专家，是泰国遗传基因研究领域的开拓者和先遣者，在医学遗传学领域享有盛誉，不仅以泰国闻名，还为来自世界各国的个人或家庭进行遗传疾病相关咨询 ，被誉为“泰国基因教父”。多年来，Objoon  博士带领的乐樱专家团队深入研究许多受遗传疾病影响的家庭的案例，致力于为所有因单基因疾病患者家庭提供解决方案，通过Objoon  博士专家团队检测后的胚胎成功妊娠率在高达75%，远超泰国同行业平均水平，帮助无数受遗传基因疾病困扰的家庭实现生育健康宝宝的梦想。

图：LAVIDA生殖中心基因专家Objoon  博士

因此，适龄的孕育患者应做好孕前检查，有家族遗传病的夫妻患者要做好预防，必要时可以借助第三代试管婴儿PGT-M技术阻断遗传病对下一代的延续。相信在LAVIDA生殖专家团队的努力下，将会有越来越多受遗传疾病影响的家庭拥有健健康康的下一代，让家庭更圆满！

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